Ученые назвали главный признак врожденного окостенения мягких тканей
Врачи из Клиники Майо в Рочестере провели наиболее детальное на сегодняшний день исследование больных оссифицирующей фибродисплазией, при которой окостеневают мышцы и сухожилия. Результаты опубликованы в Genetics in Medicine.
Авторы в течение трех лет наблюдали за 114 пациентами с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ПОФ). Это неизлечимое состояние встречается примерно у одного ребенка на один-два миллиона новорожденных. Из-за редкости расстройства предыдущие исследования основывались на отчетах пациентов, а не на непосредственном наблюдении.
Чаще всего больные в новом исследовании сообщали о сильных болях, отеках мягких тканей и сильном ограничении движения. Многие пациенты не могли сделать нормальный вздох из-за затвердевания дыхательных мышц. Часто встречалась потеря слуха.
Более 70% пациентов сообщили о приступах боли и воспаления, обычно в верхней части спины, но также в бедре, плече и нижней части позвоночника. Через 12 недель после таких эпизодов исследователи часто обнаруживали у них скопление новой кости в месте воспаления или боли.
Ученые считают, что болезни и травмы могут вызывать обострения. Если эти события можно ограничить, есть шанс, что прогрессирование расстройства может быть остановлено. Они также показали, что четырехдневный курс высоких доз кортикостероидов во время обострений достаточно эффективен для уменьшения воспаления, связанного с избыточным развитием костей.
Авторы работы подтвердили, что аномальный рост больших пальцев ног может быть маркером наличия ПОФ у младенцев. Это позволит ускорить диагностику и, возможно, задержать прогрессирование заболевания.
Всего болезнь диагностирована у 800 пациентов, а в 2006 году было обнаружено, что 97% больных мутацию в гене, который регулирует развитие костей. Ее наличие, по-видимому, заставляет стволовые клетки производить костную ткань в тех местах, где ее обычно быть не должно.
