Редкий ген полинезийцев позволил ученым найти ген-регулятор холестерина
Ученые из Университета Питтсбурга обнаружили молекулу, которая играет ключевую роль в поддержании здорового уровня холестерина, при изучении данных относительно небольшой группы полинезийцев. Исследование опубликовано в журнале Human Genetics and Genomics Advances.
Ранее на основе данных крупного геномного исследовании было высказано предположение, что вариант гена, расположенного на пятой хромосоме, может быть связан с регуляцией уровня холестерина.
Используя данные участников из Западной Полинезии команда смогла получить недостающую информацию об интересующей их области на пятой хромосоме. Они выяснили, что определенный генетический вариант гена BTNL9 связан с низким уровнем «хорошего» холестерина и высоким — «плохого».
Ученые подтвердили, что белок, который кодируется геном BTNL9, помогает клеткам поддерживать здоровый уровень холестерина. Мутация в BTNL9 привела к поломке этого белка.
Работа ученых продемонстрировала важность использования разнообразных генетических данных в науке, а не только европейских. Этот генетический вариант встречается почти исключительно у полинезийцев (но сам белок есть у всех людей), поэтому без изучения их генома ученые никогда бы не сделали это открытие.
Дальнейшее изучение BTNL9 позволит разработать новые варианты терапии повышенного холестерина, который, согласно Всемирной организации здравоохранения, ежегодно приводит к 2,6 млн смертей во всем мире.
