Открыто ранее неизвестное заболевание, связанное с мышцами
Болезнь вызвана мутацией гена белка, отвечающего за питание мышечной ткани кислородом.
Ученые из Испании, Австралии и Швеции открыли заболевание мышц, о котором ранее было неизвестно. Они рассказали о своем открытие в журнале Nature Communications.
Болезнь, которую назвали «миоглобинопатия», была обнаружена впервые. Причем сразу у нескольких пациентов, не приходящихся родственниками друг другу. Также были обнаружены случаи болезни в их семьях. Миоглобинопатия возникает из-за мутации гена кислородосвязывающего белка миоглобина.
Этот белок отвечает за питание мышц скелета и сердца кислородом. Также он помогает «создавать» запасы кислорода и предохраняет мышцы от окислительного стресса. При миоглобинопатии мышцы постепенно слабеют. Хотя миоглобин у мышц скелета и сердца имеют разную структуру, предполагается, что со временем болезнь доберется до сердца и дыхательной мускулатуры.
Диагностировать болезнь удалось с помощью биопсии мышц. У всех пациентов есть одинаковые симптомы, а в клетках были обнаружены новообразования, так называемые саркоплазматические тела. Позже у них была обнаружена одинаковая мутация гена. Заболевание проявляется в возрасте 30-50 лет.
Можно ли компенсировать эффект мутации и как помочь больным пока не совсем ясно, специалисты будут детально изучать все известные случаи и проводить другие исследования.
