Неонатальный скрининг новорожденных: врожденные заболевания и тактики ведения больных детей
Что такое неонатальный скрининг новорожденных, для чего его делают. Ведь многих мам волнует вопрос, зачем малышу в роддоме берут кровь из пяточки? Ответы на эти вопросы в статье Неонатальный скрининг новорожденных. Зачем берут кровь из пяточки?
Своевременное выявление и лечение — залог приостановления развития врожденного или наследственного заболевания у малыша. В противном случае оно ведет к значительному снижению качества жизни и инвализизации ребенка.
Какие же заболевания помогает выявить неонатальный скрининг
Врожденный гипотиреоз
Щитовидная железа либо не вырабатывает гормоны, либо их синтез значительно понижен. Недуг встречается у девочек в 2-2,5 раза чаще.
Лишь в 15% из всех случаев заболевание наследуется от родителей.
В остальных случаях недуг развивается у малыша во время внутриутробного развития. Значительна роль повреждающих факторов, влияющих на беременную: недостаток йода и витаминов, прием некоторых лекарств, инфекции, неполноценное питание и другие.
В чем опасность?
Отставание в физическом и умственном развитии. Нарушается работа практически всех органов и систем: выработка других гормонов, созревание костей и суставов, прорезывание зубов и другие. Выраженность симптомов зависит от степени недостаточности функции щитовидной железы.
Лечение
Прием синтетического гормона щитовидной железы в течение всей жизни.
Фенилкетонурия
Отсутствует или значительно снижен уровень фермента, перерабатывающего фенилаланин — аминокислоты, входящей в состав белков всех тканей.
В чем опасность?
Фенилаланин накапливается в организме, приводя к стойкой хронической интоксикации, необратимым изменениям в тканях головного мозга и глубокой умственной отсталости. Возникают частые вспышки агрессии, чередующиеся с периодами вялости и апатии.
Без лечения у крохи в первые два месяца жизни появляется частая рвота. Начиная с четырех месяцев жизни, он отстает в умственном и физическом развитии, примерно с возраста двух лет нередко появляются судороги.
При рождении ребенок может выглядеть здоровым. Однако наиболее часто у больного малыша очень светлые волосы, голубые глаза и сухая кожа со специфическим «мышиным» запахом.
Лечение
Исключаются из питания продукты, содержащие фенилаланин: животный и частично растительный белок. Запрещается рыба, мясо, молочные продукты, крупы, яйца, шоколад, бобовые и многие другие. Разрешается употреблять овощи и фрукты, низкобелковые продукты с содержанием крахмала (картофель).
Лечебное питание молочными смесями без фенилаланина:
- До года — «Лофенилак», «Афенилак». Грудное вскармливание ограничивается.
- Старше года — «Фенил-фри», «Тетрафен».
- Старше шести-восьми лет — Максамум-ХР».
Ребенку до года не назначается лечебное питание при уровне фенилаланина в крови 2–6 мг% (120–360 мкмоль/л).
Возможна отмена диеты по достижении ребенком совершеннолетнего возраста. Иногда приходится придерживаться ограничений в питании на протяжении всей жизни.
Новинки
Назначаются ферменты, способствующие переработке и усвоению организмом фенилаланина (Сапроптерин, Куван). В РФ такой подход пока не распространен.
Муковисцидоз
Поражаются органы, выделяющие слизь: поджелудочная железа, бронхи, кишечник, половые и потовые железы. При этом увеличивается вязкость и густота слизи.
В чем опасность?
Проявления зависят от выраженности дефекта и преобладания поражения того или иного органа:
* Легочная ткань: возникает мучительный кашель с трудноотделяемой мокротой, закупоривающая просвет мелких бронхов. Постепенно развивается эмфизема легких: легочные «мешочки» или альвеолы перерастягиваются, ведя к накоплению в них воздуха и развитию дыхательной недостаточности. Ребенок часто болеет бронхитами и/или пневмониями с затяжным течением.
* Кишечник: появляется жидкий и частый стул, превышающий по объему в несколько раз суточную возрастную норму, имеется выраженное вздутие живота. Признаки становятся более яркими после перевода ребенка на искусственное вскармливание.
* Мекониевая непроходимость: не отходит первородный стул, накапливающийся в петлях кишечника. Состояние малыша ухудшается к концу первых или началу вторых суток жизни: развивается интоксикация и обезвоживание.
Лечение
На протяжении всей жизни принимаются ферменты, разжижающие слизь — например, Креон.
Адреногенитальный синдром
Корой надпочечников в избытке синтезируются половые гормоны и глюкокортикоиды (влияют на работу иммунной системы, помогают перенести стресс, регулируют обмен веществ, солей и воды). Встречается чаще у девочек.
В чем опасность?
Зависит от формы заболевания и выраженности «поломки» в гене.
Сольтеряющая форма
Обычно заболевание начинается на 2-3 неделе жизни. Малыш плохо сосет грудь, у него появляется жидкий стул и рвота «фонтаном», не связанная с приемом пиши. Развивается быстрое обезвоживание и нарушается работа сердца. Без оказания медицинской помощи ребенок может погибнуть.
Вирильная форма
Девочки рождаются с увлеченным или пенисообразным клитором. Состояние внутренних половых органов нормальное. По мере взросления происходит развитие по мужскому типу: волосение на теле и лице, недоразвитие молочных желез, грубость голоса, мускулистость.
У мальчиков при рождении увеличен пенис.
При отсутствии лечения рано закрываются зоны роста костей, поэтому больные низкорослые, имеют крупное туловище и короткие конечности.
Гипертоническая форма
Встречается редко. К проявлениям вирильного варианта течения болезни добавляется длительное и стойкое повышение артериального давления.
Лечение
Прием преднизолона или гидрокортизона в течение всей жизни.
Галактоземия
Мутирован ген, отвечающий за преобразование простого сахара (галактозы) в глюкозу.
В чем опасность?
В организме накапливается галактоза, оказывающая токсическое влияние на головной мозг, печень и хрусталик глаза.
При выраженном дефекте и отсутствии лечения заболевание начинается в первые дни жизни. Малыш отказывается от еды, у него увеличивается печень, появляется рвота и жидкий стул, выражена желтуха, возможны судороги. В дальнейшем ребенок отстает в физическом и психическом развитии.
Незначительная «поломка» в гене может проявляться лишь непереносимостью молока (термин используется в быту): появляется жидкий стул и вздутие живота после употребления молочных продуктов.
По мере взросления уменьшаются признаки болезни.
Лечение
Исключаются из питания в основном молочные продукты и хлебобулочные изделия. Назначается специальное питание без содержания галактозы: сояваль, безлактозный энпит, нутрамиген.
Согласитесь, трудно спорить с Природой. Лучше жить по её законам: контролировать выявленное заболевание лекарственными препаратами и/или специальной диетой, чтобы ребенок рос и развивался нормально.
Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,
врач-ординатор детского отделения
фото: http://globallookpress.com/
