Найдена повышающая риск болезни Альцгеймера мутация
Команда исследователей из Университета Южной Калифорнии (USC) нашла мутацию в гене, которая повышает риск болезни Альцгеймера. Изменения в этом гене частично деактивирует белок SHMOOSE, что повышает вероятность развития болезни Альцгеймера на 20-50 процентов в четырех разных группах. Molecular Psychiatry: найдена повышающая риск болезни Альцгеймера мутация в гене
Изображение: Shutterstock
Ученые из Университета Южной Калифорнии (USC) нашли мутацию в гене, которая повышает риск болезни Альцгеймера. Открытие, результаты которого опубликованы в журнале Molecular Psychiatry, позволит разработать новые методы лечения.
В более ранних исследованиях было выявлено, что белок APOE4 является наиболее важным фактором генетического риска нейродегенеративного заболевания. Кроме того, существуют и другие изменения, повышающие вероятность болезни Альцгеймера, но их роль не превышает десяти процентов.
В ходе работы специалисты изучили белок SHMOOSE, представляющий собой крошечный «микропротеин», на который воздействует ген в митохондриях. Различные эксперименты на клеточных культурах и на животных показали, что этот белок частично изменяет энергообмен в мозге. Мутация в этом гене деактивирует SHMOOSE, что повышает вероятность развития болезни Альцгеймера на 20-50 процентов в четырех разных группах. По словам авторов, почти четверть людей европейского происхождения содержат мутировавшую версию белка.
Ранее отечественные специалисты из Санкт-Петербургского государственного университета (СПбГУ) совместно с коллегами СЗГМУ имени Мечникова, ВМА имени Кирова и медиками из Санкт-Петербургской 40-й городской больницы разработали анализ крови для определения болезни Альцгеймера.
