Генетики обнаружили мутацию, которая укорачивает пальцы и защищает от последствий гипертонии
Ученые из Центра молекулярной медицины Макса Дельбрюка обнаружили, что некоторые пациенты с мутацией в гене PDE3A невосприимчивы к повреждениям, связанным с артериальной гипертензией. Исследование опубликовано в журнале Circulation.
В условиях хронически повышенного давления сердце пытается укрепить свой левый желудочек. В конечном итоге это приводит к утолщению сердечной мышцы, что чревато развитием сердечной недостаточности.
Но этого не происходит у людей с мутацией в гене PDE3A. Эта мутация приводит тому, что дети рождаются с очень короткими пальцами, а также у них разивается аномально высокое кровяное давление.
В причинах такой устойчивости к изменениям, связанным с гипертонией, попытались разобраться немецкие ученые. Они обнаружили, что мутация в гене фосфодиэстеразы 3A (PDE3A) вызывает гиперактивность кодируемого им фермента, что приводит к изменению роста костей и вызывает утолщение кровеносных сосудов, из-за которого и возникает гипертония у носителей мутации.
Эта гиперактивность ускоряет деградацию молекулы цАМФ (циклический аденозинмонофосфат), которая участвует в сокращении клеток сердечной мышцы. Ученые предположили, что это изменяет метаболизм кальция в организме и повышает сократительную силу сердца, что им удалось доказать в опытах на мышах и клетках сердца. Их открытие позволит лучше понять природу гипертонии и разработать лекарства для предотвращения ее последствий.
