Врач перечислила редкие генетические заболевания у детей
20 ноября — всемирный День ребенка. Педиатр, неонатолог АО «Медицина», врач высшей категории Оксана Мурзина в разговоре с «Газетой.Ru» назвала два редких генетических синдрома, которые встречаются у детей.
По словам специалиста, прогерия — крайне редкое генетическое заболевание, при котором организм ребенка очень рано стареет.
«Чаще всего клинические проявления возникают уже в 2-3 года, к подростковому возрасту ребенок выглядит и чувствует себя как старик. Появляются все старческие патологии систем и органов: кожа, суставы и кости становятся слабыми и вялыми, лицо — морщинистым», — отметила врач.
По словам Мурзиной, средняя продолжительность жизни детей с таким заболеванием составляет около 13 лет.
«Есть единичные случаи, когда такие дети живут дольше. Часто причиной смерти при диагнозе «детская прогерия» является инфаркт миокарда, поскольку к подростковому возрасту изнашиваются все системы и органы», — объяснила Мурзина.
Еще одним редким генетическим заболеванием является несовершенный остеогенез.
«Так называют нарушение образования костной ткани, ее структуры и плотности. В зависимости от типа генетического поражения несовершенный остеогенез может протекать в разных формах. Характерные клинические проявления: искривление структуры позвоночника и костей скелета, повышенная ломкость и частые переломы костей, возникающие при любом неосторожном движении», — объяснила Мурзина.
Как заключила врач, при данном заболевании характерны тугоухость и нарушение роста зубов. По словам специалиста, остеогенез неизлечим, однако с помощью лекарственных препаратов и ортопедических конструкций можно улучшить качество жизни ребенка.
Ранее сообщалось, как диагностировать аутизм по глазам.
