У женщины, которая перенесла 12 опухолей за всю жизнь, обнаружена невиданная ранее мутация
Международная группа исследователей из Национального центра исследования рака в Испании обнаружила у 36-летней женщины, которая перенесла за всю жизнь 12 опухолей разных типов рака, генетическую мутацию. Исследование ученых было опубликовано в журнале Science Advances.
Заинтересовавшись необычным случаем, ученые решили изучить ДНК женщины. Они взяли образцы крови и с помощью секвенирования изучили геном. В результате специалисты обнаружили ранее неизвестную мутацию в гене MAD1L1, который участвует в подавлении опухолей.
Кроме того, ген MAD1L1 помогает обеспечить правильное выстраивание хромосом в клетках — у здорового человека обычно каждая клетка имеет 23 пары хромосом. Однако у женщины в каждой клетке количество хромосом было разным. Ученые предполагают, что именно из-за этого опухоли каждый раз отторгались организмом пациентки, что позволило женщине побороть рак.
Интересным является и то, что эксперименты на мышиных моделях показали, что такая мутация приводила к смерти грызуна-носителя. В будущем исследователи планируют подробнее изучить загадочную мутацию, так как ее можно будет использовать в качестве терапии рака.
